Czym są wady wrodzone?

Styczeń jest w Stanach Zjednoczonych miesiącem wiedzy o wadach wrodzonych i świadomości tego, jak im zapobiegać i jak je leczyć. Na świecie Dzień Świadomości Wad Wrodzonych  (World Birth Defects Day) obchodzony jest 3 marca i związany jest z wieloma kampaniami informacyjnymi i imprezami okolicznościowymi.
W skali światowej każdego roku rodzi się około 8 milionów dzieci  z wadami wrodzonymi o podłożu genetycznym. To ok. 6% wszystkich urodzeń. Dodatkowo, setki tysięcy dzieci rodzi się z różnymi nieprawidłowościami, deformacjami, i problemami zdrowotnymi wynikającymi z wrodzonych wad powstałych z przyczyn środowiskowych lub braków żywieniowych i higieny. To są przyczyny, na które mamy wpływ i którym można w dużym stopniu zapobiegać, jeżeli mamy potrzebne do tego narzędzia.

Czym są wady wrodzone

Wady wrodzone to odstępstwa od budowy anatomicznej, które dzielą się na dwie główne kategorie: funkcjonalne, lub rozwojowe wady zwane także wadami dużymi i wady strukturalne, określane jako małe wady lub anomalie.

Wady duże, czy rozwojowe (ang. functional or developmental birth defects) to te, które są związane z funkcjonowaniem organów lub systemów i powodują poważne następstwa zdrowotne, uniemożliwiają rozwój a często nawet przeżycie dziecka, które się z nimi urodziło. Do tych wad zalicza się:
– zaburzenia układu nerwowego i mózgu, na co składają się upośledzenia intelektualne i rozwojowe, zaburzenia zachowania, mowy lub trudności językowe, drgawki i ograniczona mobilność. Niektóre wady wrodzone z tej grupy to: Zespół Downa, Zespół Pradera-Williego czy Zespół Łamliwego Chromosomu X;
– zaburzenia sensoryczne, takie jak utrata słuchu i problemy ze wzrokiem skutkujące ślepotą lub głuchotą;
– zaburzenia metaboliczne, wynikające z nieprawidłowych reakcji chemicznych w organizmie, takich jak ograniczona zdolność organizmu do pozbywania się materiałów odpadowych lub substancji szkodliwych; do tych zaburzeń należą min. fenyloketonuria i niedoczynność tarczycy.
– choroby zwyrodnieniowe, których obecność może nie być widoczna w momencie narodzin, ale które prowadzą do stopniowego pogarszania się stanu zdrowia. Do tych należą dystrofia mięśniowa czy adrenoleukodystrofia, które prowadzą do problemów z funkcjonowaniem układu nerwowego i nadnerczy.

Wady małe (ang. structural birth defects) mają związek z budową i wyglądem konkretnej części ciała, dlatego też często są określane mianem dysmorfii. Wśród wad małych znajdują się:
– rozszczep wargi i podniebienia;
– wady serca, tj. brakujące czy zniekształcone zastawki;
– zniekształcenia i nieprawidłowo wykształcone kończyny;
– wady układu  nerwowego takie jak rozszczep kręgosłupa oraz problemy związane ze wzrostem i rozwojem mózgu i rdzenia kręgowego.

W niektórych przypadkach wady wrodzone spowodowane są przez połączenie czynników i mają wpływ jednocześnie na kilka obszarów w ciele, powodując zarówno dysmorfie jaki i wady rozwojowe.

Przyczyny wad rozwojowych mogą być różne, ale zazwyczaj wynikają z jednej albo kombinacji tych przyczyn:
–  problemy genetyczne wynikające ze zmian lub mutacji w obrębie jednego lub więcej genów, co powoduje ich nieprawidłowe działanie (np. w zespole McCune’a Albright’a); albo brak konkretnego genu.
– problemy w obrębie chromosomów, jak na przykład brak części lub całego chromosomu (zespół Turner’a); albo występowanie dodatkowego chromosomu (zespół Klinefeltera czy zespół Downa)
– narażenie na działanie leków (np. talidomid czy izotretynoina) czy toksycznych substancji chemicznych w okresie ciąży (np. węglowodory), narażenie na infekcje i pewne choroby (np. różyczka, ang.rubella).

Jak diagnozowane są wady wrodzone

Diagnoza odbywa się zazwyczaj w zależności od wady i części ciała, której ona dotyczy. Niektóre wady strukturalne, takie jak rozszczep wargi czy zniekształcenia stopy są widoczne w momencie urodzenia, choć ich przyczyny nie są łatwe do wykrycia. Inne wady nie są zauważalne gołym okiem w momencie urodzenia, dlatego noworodkom wykonuje się profilaktycznie przesiewowe badania krwi w celu wykrycia chorób, które mogą mieć wpływ na całe życie.Niemowlęta znajdujące się w grupie podwyższonego ryzyka (np. ze względu na historię choroby w rodzinie) są poddawane dodatkowym badaniom mającym na celu jak najwcześniejsze wykrycie potencjalnej choroby i jej leczenie tak jak np. w przypadku choroby Menkesa.

W większości przypadków rutynowe badania prenatalne dają możliwość wczesnego wykrycia potencjalnych wad wrodzonych. Lekarze zalecają, aby wszystkie kobiety w ciąży, a szczególnie powyżej 34 roku życia i te z historią wad czy chorób w rodzinie, poddały się konkretnym badaniom prenatalnym. Ma to na celu ocenienie stanu zdrowia dziecka jeszcze zanim się ono narodzi.
Pierwsze takie badania obejmują badanie krwi oraz badanie USG (na przezierność fałdu karkowego, ang. nuchal translucency screening)  i wykonuje się je między 10 i 13 tygodniem. Jeżeli lekarz ma jakiekolwiek podejrzenia czy wątpliwości może zalecić dodatkowe badania (np. quad, drugie badanie krwi między 15 i 22 tygodniem) aby ocenić ryzyko wady wrodzonej, typu zespół Downa, defekt rdzenia kręgowego, serca czy dysmorfie twarzy.  Dodatkowo, rutynowe badanie USG między 18 i 20 tygodniem ma na celu wykrycie potencjalnych większych fizycznych defektów w obrębie rdzenia kręgowego, mózgu, twarzy, podbrzusza, serca i kończyn. Te badania są nieinwazyjne, ale nie w każdym przypadku można je wykonywać.

W niektórych przypadkach wykonuje się dodatkowe, specjalistyczne badania prenatalne takie jak:
–  Amniocenteza (punkcja owodni) –  wykonywana zwykle w celu określenia czy płód ma zaburzenia genetyczne. Badanie polega na pobraniu płynu owodniowego z macicy, przy użyciu długiej igły. Płyn owodniowy zawierający materiał genetyczny płodu odsyła się do laboratorium, gdzie jest analizowany pod kątem wad genetycznych, takich jak zespół Downa i niektórych rodzajów dystrofii mięśniowych. Z racji tego, że badanie niesie wysokie ryzyko poronienia, zalecane jest tylko w przypadkach w których ryzyko wad wrodzonych o podłożu genetycznym jest wysokie.
–  Biopsja kosmówki  (ang. chorionic villus sampling albo CVS) – badanie polegające na pobraniu (również przy użyciu długiej igły) komórek kosmyków kosmówki znajdujących się w łożysku. Komórki te zawierają DNA identyczne z materiałem genetycznym płodu, co pozwala określić z dużym prawdopodobieństwem czy dziecko ma wadę wrodzoną o podłożu genetycznym, tj. na przykład zespół Downa. Tak jak w przypadku punkcji owodni jest to badanie, które niesie ze sobą spore ryzyko komplikacji od krwawienia, poprzez wyciek płynu owodniowego po poronienie, dlatego lekarze zalecają to badanie tylko w przypadku kobiet w grupie wysokiego ryzyka.

Metody leczenia wad wrodzonych

Ponieważ objawy wad wrodzonych i problemy jakie powodują one w organizmie chorego są bardzo różne – sposoby leczenia także się różnią i zależą od rodzaju i stopnia zaawansowania wady. Leczenie może obejmować terapię farmakologiczną, fizjoterapię bądź rehabilitację, operacje lub zabiegi czy użycie sprzętu pomocniczego.
Przykładem może być procedura wprowadzona w życie dzięki NIH Maternal – Fetal Surgery Network, operacja korygująca ciężki przypadek rozszczepienia kręgosłupa przeprowadzona gdy płód był jeszcze w łonie matki. I chociaż  operacja była to bardzo ryzykowna jej sukces w ogromnej mierze zredukował komplikacje zdrowotne jakie czekałyby dziecko po urodzeniu. Dodatkowo, rozwija się dziedzina leczenia genetycznego, w której zmutowany lub brakujący gen odpowiedzialny za występowanie danej wady lub choroby, jest zastąpiony lub uzupełniony zdrowym genem. Terapia genowa odnosi największe sukcesy w chorobach systemu immunologicznego, mięśni i oczu.
Ważne jest, zwłaszcza w przypadku podwyższonego ryzyka wystąpienia wady wrodzonej, żeby wszystkie opcje leczenia przedyskutować z lekarzem prowadzącym bądź specjalistą.

Jakie jest ryzyko pojawienia się wady wrodzonej

CDC (Center for Disease Control) zakłada, że jedno na 33 dzieci urodzone w Stanach Zjednoczonych rodzi się z wadą wrodzoną. Niektóre wady wrodzone mogą się pojawić w czasie ciąży i być wynikiem pewnych czynników, mających wpływ na rozwój i zdrowie płodu. Zwiększone ryzyko wad wrodzonych u dziecka występuje jeżeli kobieta:

– Nie przyjmuje odpowiedniej dawki kwasu foliowego. Kobiety w ciąży a także te, które planują zajść w ciążę powinny przyjmować dziennie co najmniej 400 mikrogramów kwasu foliowego, aby zapobiec wadom cewy nerwowej (neural tube defects lub NTD’s). Według CDC tylko  2 na 5 kobiet w wieku rozrodczym przyjmuje dziennie kwas foliowy.

– Spożywa alkohol będąc w ciąży. Picie alkoholu podczas ciąży  może prowadzić do różnych komplikacji, w tym wad wrodzonych takich jak alkoholowy zespół płodowy, który prowadzi do upośledzenia intelektualnego i rozwojowego a także problemów fizycznych i zaburzeń zachowania. Nie istnieje bezpieczny poziom spożycia alkoholu w ciąży. Według CDC 1 na 10 kobiet w ciąży i ponad połowy tych, które mogłyby zajść w ciążę spożywały alkohol w ciągu ostatniego miesiąca.

– Pali papierosy. Palenie papierosów podczas ciąży może prowadzić do różnych problemów związanych z płucami i układem oddechowym, takich jak astma. Badania wykazały, że niektóre wady wrodzone, takie jak wady serca czy jelit są wynikiem palenia w ciąży. Dodatkowo, niemowlęta matek, które paliły w ciąży są w grupie większego ryzyka wystąpienia zespołu nagłej śmierci łóżeczkowej (SIDS)

– Używa narkotyków. Używanie narkotyków w ciąży zwiększa poważnie ryzyko wystąpienia u dziecka wad wrodzonych i w rezultacie upośledzenia intelektualnego i rozwojowego oraz problemów behawioralnych. Na przykład używanie kokainy w ciąży zwiększa ryzyko wystąpienia wad strukturalnych  w obrębie serca, układu moczowego a także deformacji kończyn.

– Przyjmuje pewnego rodzaju środki farmakologiczne. Jest grupa leków o których wiadomo, że przyjmowane w ciąży są niebezpieczne dla płodu i powodują wady wrodzone. Takim lekiem jest np. Talidomid, stosowany w leczeniu niektórych nowotworów, a kiedyś przepisywany na poranne mdłości (dopóki badania nie wykazały, że prowadzi do poważnych wad strukturalnych i funkcjonalnych u dzieci). Do takich leków można też zaliczyć Izotretynoinę (isotretinoin), używaną w leczeniu różnych odmian trądziku. Mimo tego, że zaostrzono kontrolę leków przyjmowanych przez kobiety w ciąży,  to jednak większość z nich wciąż nie jest testowana pod kątem bezpieczeństwa czy skuteczności u kobiet w ciąży. Problemem tym zajmuje się NICHD Obstetric-Fetal Pharmacology Research Units Network – sieć placówek badawczych Państwowego Instytutu Zdrowia (National Institute of Child Health and Human Developement, który jest częścią National Health Institute). Kobiety, które są w ciąży lub planują zajście w ciążę powinny omówić wszystkie leki i suplementy jakie przyjmują ze swoim lekarzem prowadzącym.

– Przechodzi infekcje. Pewne infekcje i choroby przechodzone w ciąży są szczególnie niebezpieczne dla dziecka w łonie matki. Do bardziej powszechnych infekcji, które powodują wady wrodzone można zaliczyć cytomegalię, wywoływaną przez dość pospolity wirus (cytomegalowirus) i przenoszoną za pomocą kontaktu z płynami ustrojowymi chorego. Jest to infekcja, która u zdrowych ludzi nie wywołuje żadnych objawów, natomiast jest groźna dla płodu i jego rozwoju. Inną groźną dla rozwoju dziecka infekcją jest toksoplazmoza – infekcja wywołana przez pasożyty a rozprzestrzeniająca się poprzez kontakt z odchodami kota, surowym mięsem lub skażoną żywnością i wodą. W ostatnich czasach wiadomości zdominowane były tematem wirusa ZIKA i wadami jakie wywołuje zakażenie nim. Więcej informacji na tematy groźnych dla płodu infekcji należy zasięgnąć u swojego lekarza prowadzącego.

– Jest otyła lub choruje na niekontrolowaną cukrzycę. Najnowsze badania NICHD wykazują, że ryzyko wad serca u noworodków rośnie wraz ze stopniem otyłości matki. Otyłość matki ma także wpływ na inne długotrwałe problemy zdrowotne dziecka. Niekontrolowana cukrzyca, niezależnie od tego czy jest to cukrzyca typu 1, 2 czy ciążowa, poważnie podwyższa ryzyko urodzenia dziecka, które będzie zbyt duże, będzie miało problemy z oddychaniem i inne problemy zdrowotne.

Co najmniej 3.3 miliona dzieci poniżej 5 roku życia umiera rocznie na świecie z powodu komplikacji wynikających z wad wrodzonych. W Stanach Zjednoczonych 1 na 33 dzieci (ok 120,000 rocznie czy 3% wszystkich urodzin) rodzi się z poważną wadą rozwojową. Wady wrodzone są główną przyczyną śmierci niemowląt, stanowiąc ok. 20% wszystkich zgonów niemowlęcych. Około 10% wad diagnozowanych przy urodzeniu może być określona zdecydowanie jako rezultat konkretnego działania, czy to wpływ środków chemicznych, farmakologicznych, biologicznych czy braków żywieniowych. Choroby związane z nieprawidłowościami genetycznymi stanowią 20% urodzeń z wadami. Ok. 70% wad wrodzonych jest wynikiem działania bliżej nieokreślonych czynników, choć badania przeprowadzone jeszcze w latach 90tych wskazują na ogromną wagę czynników środowiskowych. Wady rozwojowe (opieka nad dziećmi z wadami wrodzonymi, leczenie) są niezwykle kosztowne i pochłaniają w skali rocznej ponad $2.5 miliardy.
Jak w przypadku każdej kwestii dotyczącej zdrowia, czy to naszego czy naszych dzieci najważniejsze jest solidne przygotowanie. Zdrowa dieta, aktywność fizyczna i odpowiednia ilość odpoczynku oraz zapobieganie oczywistym czynnikom, które mają negatywny wpływ na ciążę i regularne wizyty u lekarza są podstawą zdrowej ciąży.  Najważniejsza w tym przygotowaniu i poprawieniu statystyk, jest wiedza, edukacja i świadomość na temat tego, co jest szkodliwe.

Zastrzeżenie: Zamieszczone na stronie informacje o charakterze medycznym nie mogą stanowić podstawy do samodiagnozy, leczenia, lub podejmowania innych działań związanych ze zdrowiem. Informacje te nie są również poradą medyczną. Przy podejmowaniu decyzji dotyczących zdrowia należy zawsze korzystać z porady lekarza.

Źródła: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/states/illinois.html https://www.nichd.nih.gov/health/topics/birthdefects/conditioninfo/pages/risk.aspx?utm_source=Facebook&utm_medium=Social&utm_campaign=BD2_20161208
http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests
http://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=common-tests-during-pregnancy-85-P01241
https://www.nichd.nih.gov/news/releases/Pages/010317-obesity-child-development.aspx
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/data.html
http://kidshealth.org/en/parents/birth-defects.html#
http://www.who.int/life-course/news/events/world-birth-defects-day/en/
http://www.marchofdimes.org/news/the-march-of-dimes-greets-the-new-year-with-six-simple-resolutions-for-a-healthy-pregnancy.aspx
https://www.nichd.nih.gov/health/topics/birthdefects/conditioninfo/pages/types.aspx
http://www.marchofdimes.org/mission/world-birth-defects-day.aspx
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/facts.html