Najważniejsze badania niemowlaka

Badania lekarskie przeważnie wywołują mieszane reakcje. Jedni unikają, inni uczęszczają regularnie, chociaż bez specjalnej przyjemności, a jeszcze inni podchodzą do tematu bardzo poważnie i ochoczo odwiedzają gabinet lekarski. Bez badań nie jesteśmy w stanie się dowiedzieć, czy upewnić, że jesteśmy zdrowi, bo przecież można być chorym i nie mieć symptomów. Odpowiednie badania w konkretnym czasie dają bardzo dużą szansę na wykrycie i często wyleczenie poważnych chorób. Dlatego właśnie noworodki i małe dzieci odwiedzają lekarza tak często i przechodzą tak dużą liczbę badań i testów, gdyż ten okres jest krytyczny dla rozwoju i dobrobytu dziecka i jego przyszłości jako dorosłego. Pozwala to na wczesną diagnozę potencjalnie niebezpiecznych dla życia i rozwoju chorób, oraz na szybką reakcję i leczenie, co w ogromnej mierze przyczynia się do tego, że dziecko będzie mogło wieść normalne, szczęśliwe życie.
W ciągu pierwszego roku życia dziecko będzie ważone, mierzone, dotykane, będzie miało mierzoną głowę, pobieraną krew i robione inne testy – wszystko po to, żeby upewnić się, że jest zdrowe i rozwija się dobrze. O czym warto wiedzieć, żeby nie być zaskoczonym?

Już w pierwszych chwilach po narodzeniu dziecko jest poddane serii badań. Większość z nich to standardowe badania wprowadzane do obiegu już od lat 50tych.

Pierwsze badanie polega na wizualnym ocenieniu stanu dziecka tuż po urodzeniu i przyznaniu mu odpowiedniej ilości punktów w skali APGAR. APGAR to nie tylko nazwisko lekarki – pediatry, która tę skalę wynalazła, to także skrót tego, na czym badanie się koncentruje:
A (appearence) – wygląd, kolor skóry,
P (pulse) – puls/na min.,
G (grimace) – (reflex irritability) – reakcja na bodźce,
A- activity – (muscle tone) – napięcie mięśni,
R- respiration – oddychanie.
Test APGAR jest wykonywany w 1, 5 i 15 minucie życia dziecka i każda kategoria jest oceniana w skali od 0 do 2 punktów, gdzie 2 jest typowym wynikiem zdrowego dziecka, a 0 oznacza konieczność szybkiej reakcji i udzielenia pomocy medycznej. Normalny wynik to od 10 do 7 punktów (10 jest wynikiem rzadkim ze względu na częstą sinicę dystalnych kończyn), od 6 do 4 punktów to wynik słaby, wymagający uwagi pediatry, zwłaszcza jeżeli nie ulegnie poprawie w dalszych pomiarach, a wynik 3 i mniej punktów oznacza stan krytyczny oraz, że dziecko natychmiast wymaga interwencji i opieki specjalisty.
W ciągu pierwszej doby życia dziecko zostanie poddane również ocenie przez pediatrę- neonatologa, w celu ustalenia czy dziecko jest zdrowe i ma, kolokwialnie mówiąc, wszystko na swoim miejscu. Lekarz dokładnie sprawdza stan fizyczny dziecka: rozmiar głowy oraz ciemiączko, podniebienie (czy nie ma rozszczepienia), kręgosłup, brzuch, nogi i stopy a także stawy biodrowe, narządy płciowe, mięśnie, serce i krążenie, oraz prawidłowość odruchów.

W ciągu 24 godzin od narodzenia dziecko ma również badany poziom bilirubiny we krwi. Bilirubina jest pomarańczowym barwnikiem powstałym podczas rozpadu czerwonych krwinek w wątrobie. W przypadku noworodków wątroba nie działa jeszcze na pełnych obrotach i może nie nadążać z usuwaniem bilirubiny z organizmu, w związku z czym dochodzi do jej kumulacji – czego rezultatem jest żółtaczka fizjologiczna objawiająca się żółtawym zabarwieniem skóry i białek oczu. Badanie na stężenie bilirubiny jest wykonywane na podstawie prostego pobrania krwi z nakłucia na pięcie dziecka. Badanie jest niezwykle ważne, bo o ile żółtaczka fizjologiczna jest dość powszechna (u ok.60% dzieci urodzonych w Stanach) i łatwo wyleczalna (pod warunkiem, że nie jest to związane z innym poważnym schorzeniem) przy pomocy fototerapii, to brak diagnozy lub zbyt późna diagnoza może prowadzić do poważnych konsekwencji. W przypadku gdy toksyczna bilirubina nie jest wydalana z organizmu wystarczająco szybko, może dojść do jej kumulacji w mózgu noworodka i  w konsekwencji do choroby mózgu – tzw. żółtaczki jąder podkorowych mózgu (ang. kernicterus), która może prowadzić do porażenia mózgowego, niedorozwoju umysłowego i niedosłuchu.
Na żółtaczkę porodową najbardziej narażone są dzieci urodzone przedwcześnie i dzieci z chorobami genetycznymi, ale bada się standardowo wszystkie noworodki.

Następna seria badań jakim poddawany jest noworodek to badania przesiewowe (ang. screening).
Badania przesiewowe są rodzajem badań profilaktycznych, przeprowadzanych u osób nie mających objawów choroby, w celu jej wykrycia i ewentualnie podjęcia wczesnego leczenia co może zapobiec poważnym i ciężkim następstwom  choroby. Badania przesiewowe mogą być podstawą do wczesnej diagnozy, ale zawsze wymagają dodatkowych, specjalistycznych badań diagnostycznych w celu jej potwierdzenia (lub wykluczenia).

Badania przesiewowe noworodków są bardzo ważne i wymagane prawem stanowym. To jak, kiedy i na jakie schorzenia dziecko jest badane zależy od stanu w którym mieszkamy, aczkolwiek wiele stanów podąża za pewnym standardem i badania się powtarzają na przestrzeni kraju.
Badania przesiewowe mają na celu głównie wykrycie poważnych i niebezpiecznych, potencjalnie śmiertelnych, chorób czy zaburzeń, które nie są widoczne na pierwszy rzut oka natychmiast po urodzeniu.
Do grupy takich chorób należą zaburzenia metaboliczne (często nazywane też wrodzonymi wadami metabolizmu), które powodują zakłócenia w przyswajaniu substancji odżywczych potrzebnych do normalnego funkcjonowania, budowy tkanek i produkcji energii. Badania przesiewowe mogą również wykryć nieprawidłowości w gospodarce hormonalnej, oraz problemy związane z krwią. Do tej serii badań zalicza się również badanie słuchu oraz badanie na wrodzone wady serca (ang. Critical Congenital Heart Disease-CCHD).
Panel badań przesiewowych określany jest skrótem RUSP (Recommended Uniform Screening Panel) i w jego skład wchodzą wszystkie badania (niezależnie od tego czy są one wykonywanie w danym stanie) zalecane przez komórkę Federalnego Departamentu Zdrowia, HRSA (Health Resource and Services Administration, Urząd Administracji Zdrowia i Usług) i jego pod komórkę- Komitet Doradczy ds. Zaburzeń Dziedzicznych u Noworodków i Dzieci (Advisory Commitee on Heritable Disorders in Newborn and Children). Obecnie RUSP jest jedynie zaleceniem, na podstawie którego poszczególne stany wybierają choroby na które będą testować noworodki. W idealnych warunkach HRSA chce doprowadzić do tego, żeby RUSP stał się faktycznie uniwersalnym panelem badań dla noworodków we wszystkich stanach. Jest to jednak proces powolny i w dużej mierze zależny od działania, możliwości i kondycji finansowej poszczególnych stanów.
W naszym stanie badania przesiewowe wykonywane w czasie od 24 do 48 godzin po narodzeniu, jeżeli poród odbył się w szpitalu (zalecany w ciągu 48 godzin do 7 dni jeżeli poród odbył się na przykład w domu) i obejmują testy na 58 chorób, które wykrywane są z krwi pobranej z pięty noworodka.
Badanie obejmuje:
1) choroby endokrynologiczne (Endocrine disorders)
– Wrodzony przerost nadnerczy (Congenital adrenal hyperplasia, CAH),
– Wrodzona niecoczynność tarczycy (Congenital hypothyroidism),

2) Hemoglobinopatie (Hemoglobinopathies)
– Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, anemia sierpowata (Sickle cell disease) i inne choroby hemoglobinopatyczne;
– Alfa- talasemia i beta-talasemia, niedokrwistość tarczowatokrwinkowa (Thalasemia)

3) Choroby metaboliczne (Metabolic Disorders):
– niedobór biotynidazy (Biotinidase deficiency)
– mukowiscydoza (Cystic fibrosis, CF)
– galaktozemia (Galactosemia)
– zaburzenia metabolizmu aminokwasów (aminoacids disorders) :
– Fenyloketonuria (Phenylketonuria (PKU) / Hyperphenylalaninemia)
– Choroba syropu klonowego (Maple syrup urine disease (MSUD)
– Tyrozynemia I i II (Tyrosinemia, typ 1, 2 or
– Homocystynuria (Homocystinuria / Hypermethioninemia)
– 5-oxoprolinuria (glutathione synthetase deficiency)
– zaburzenia cyklu mocznikowego (urea cycle disorders)
– Cytrulinemia (Citrullinemia)
– Kwasica arganinobursztynianowa, aciduria arganinobursztynianowa (Argininosuccinic aciduria)
– Argininemia
– zaburzenia metabolizmu kwasów organicznych (Organic acid disorders):
– 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (2MBD)
– 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (3MCC)
– 3-hydroxy-3-methylglutaric-CoA lyase deficiency (3HMG)
– 3-methylglutaconic aciduria (3MGA)
– Glutaric aciduria, type 1 (GA1)
– Propionic acidemia (PA)
– Isovaleric acidemia (IVA)
– Methylmalonic acidemia (MMA)
– Malonic aciduria (MA)
– Beta-ketothiolase deficiency (BKT)
– Multiple carboxylase deficiency (MCD)
– zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych (Fatty acid oxidation disorders)
– Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD)
– Medium/Short chain L-3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase deficiency (M/SCHAD)
– Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (IBCD)
– Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
– Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
– Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
– Trifunctional protein deficiency (TFPD)
– Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2 (CPT2)
– Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 1 (CPT1A) – słabo wykrywalna w pierwszych dniach po urodzeniu
– Carnitine/acylcarnitine translocase deficiency (CACT)
– Carnitine uptake defect (CUD) – słabo wykrywalna w pierwszych dniach życia
– Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) / Glutaric aciduria, type 2 (GA2)
– lizosomalne choroby spichrzeniowe, choroby spichrzania lizosomalnego ( Lysosomal storage disorders)
– choroba Fabry’ego (Fabry Disease)
– choroba Gauchera (Graucher Disease)
– choroba Krabbe’go (Krabbe Disease)
– mukopolisacharydoza, Zespół Hurler (MPS 1, Hurler  Syndrome)
– choroba Niemanna- Picka (Niemann-Pick Disease)
– choroba Pompe’go (Pompe Disease)

4) Zespół SCID – ciężkie złożone niedobory odporności (Severe combined immune deficiency)

5) Badanie słuchu – może być wykonywane w formie: otoemisji akustycznej (ang. Otoacoustic Emissions, OAE) lub słuchowych potencjałów wywołanych mózgu (ang. Auditory Brainstem Response, ABR). Oba badania trwają krótko, ok. 5-10min, są bezpieczne, bezbolesne i nie wymagają aktywnego udziału ze strony dziecka. OAE polega na umieszczeniu miniaturowej słuchawki i mikrofonu w uchu dziecka i graniu dźwięków. U normalnie słyszącego dziecka echo dźwięków granych z słuchawki będzie się odbijało w kanale słuchowym i może zostać zmierzone po dotarciu do mikrofonu. Jeżeli echo się nie pojawia może to oznaczać utratę słuchu. ABR natomiast polega na sprawdzeniu pracy pnia mózgowego (ta część nerwu, który transportuje dźwięk z ucha do mózgu) i tego czy jak mózg reaguje na dźwięk. Podczas badania miniaturowa słuchawka jest umieszczana w uchu dziecka a na jego główce umieszcza się elektrody rejestrujące odpowiedź mózgu na dźwięki płynące z słuchawki. Jeżeli mózg dziecka nie reaguje jednolicie i stale na dźwięki może to oznaczać, że maluch ma problemy ze słuchem. Badanie słuchu jest również testem przesiewowym, co oznacza, że wynik odbiegający od normy NIE jest równoznaczny z diagnozą, że dziecko ma problem ze słuchem. Dzieci, które taki wyniki dostają skierowanie do specjalisty na szczegółowe badania.

6) Badanie pulsoksymetryczne (pulse oximetry) na wykrycie ciężkich wrodzonych wad serca (ang. Critical Congenital Heart Diseases) – nieinwazyjna metoda pomiaru pracy serca poprzez sprawdzenie ilości tlenu we krwi. Badanie polega na przyłożeniu monitora bezpośrednio do ciała dziecka, przeważnie palca, czasem płatka ucha, i odczytania wyniku po kilku minutach. Badanie jest wykonywane po 24 godzinach od narodzenia dziecka lub zanim dziecko opuści szpital. Niski poziom tlenu w krwi może być indykatorem problemów z pracą serca i wymaga dodatkowych specjalistycznych badań.

Należy pamiętać, że badania przesiewowe mogą nie tylko wykazać tzw. fałszywe pozytywne wyniki, a także mogą nie wykryć choroby w tak krótkim czasie od urodzenia dziecka – czy to ze względu na to, że testy nie są wystarczająco wrażliwe czy dlatego, że poziom substancji niezbędnych do testowania w organizmie dziecka może nie być wystarczająco wysoki aby był zarejestrowany. Dlatego badania, których wyniki nie są jednoznaczne wymagają albo powtórzenia badania albo dodatkowych szczegółowych badań specjalistycznych.

Mimo tego, że badania przesiewowe są wymagane prawem stanowym, rodzic mogą odmówić badania. W stanie Illinois jednym akceptowalnym podłożem do odmowy badań przesiewowych noworodka mogą być przekonania religijne rodziców. Jeżeli ktoś uważa, że badania nie są zgodne z jego wiarą i religią może skorzystać z tego przywileju. Odmowa musi być przedstawiona na piśmie lekarzowi dziecka. Jest to jednak decyzja od której lekarze starają się rodziców odwieźć i często namawiają do rozważenia konsekwencji tej decyzji, gdyż niektóre choroby manifestują się dopiero w późniejszym czasie i tylko wczesne wykrycie choroby może uratować zdrowie a czasem i życie dziecka.

Z racji tego, że panel badań przesiewowych dotyczy przede wszystkim chorób dziedzicznych, wiele osób, które mają w rodzinie przypadki takich chorób rozmawiają na te tematy z lekarzem znacznie wcześniej, często nawet jeszcze przed  zajściem w ciążę, aby móc się przygotować na wszelkie ewentualności. Dodatkowo, wielu ginekologów-położników oferuje swoim pacjentkom w ciąży, i to nie tylko tym w „zaawansowanym wieku rozrodczym”, co raz szerszy wachlarz badań genetycznych we wczesnej fazie ciąży (ale to temat na osobny artykuł). Rodzice mający konkretne pytania mogą się również umówić ze specjalistą od chorób genetycznych aby uzyskać konkretne informacje.

Jeżeli rodzice nie są pewni czy ich noworodek miał wykonane badanie na konkretną chorobę powinni porozmawiać z lekarzem dziecka i dowiedzieć się, które badania zostały przeprowadzone i czy są jeszcze jakieś zalecane. W sytuacji, kiedy w rodzinie występują przypadki chorób dziedzicznych, lub rodzice mają już jedno dziecko, które jest chore na chorobę dziedziczną, albo mają inne powody do podejrzeń, że dziecko może mieć poważną chorobę – powinni się zwrócić do lekarza i omówić możliwość wykonania dodatkowych badań.
Lista badań oferowanych i wymaganych przez stan może ulegać zmianie w zależności od postępu technologicznego i możliwości finansowych stanu o czym rodzice oczekujący dziecka są zazwyczaj informowani podczas rutynowych wizyt w poradni ginekologicznej.

W większości przypadków badania przesiewowe wykonywane są w czasie zalecanym czyli ponad 24 godziny po urodzeniu dziecka. Jednakże, z racji tego, że spora część młodych mam jest wypisywana ze szpitala dzień po urodzeniu dziecka, niektóre dzieci są badane w okresie krótszym niż 24 godzin od urodzenia. Niektóre testy, takie jak na przykład PKU (fenyloketonuria) nie są wystarczająco wrażliwe i mogą nie wykryć choroby jeżeli dziecko jest badane tak krótko po urodzeniu. W takich przypadkach lekarze zalecają aby badanie powtórzyć nie później niż 1 do 2 tygodni po urodzeniu.

Wyniki badań przesiewowych mogą być dostarczone rodzicom na kilka sposobów, w zależności od laboratorium w którym są wykonywane. Mogą być wysłane do szpitala w którym dziecko się urodziło, lub do lekarza dziecka, który odczytuje i powiadamia rodziców tak szybko jak to możliwe. Niektórzy lekarze powiadamiają rodziców tylko wtedy kiedy wyniki odbiegają od normy.

Odbiegające od normy wyniki nie koniecznie są powodem do paniki i nie oznaczają jeszcze, że dziecko jest chore. Jeżeli wynik pierwszego testu nie mieści się w normie,  badanie powinno być uzupełnione badaniem diagnostycznym. W przypadku kiedy badanie diagnostycznie wykaże, że dziecko jest chore, lekarz dziecka skieruje je do specjalisty na dalsze badania i leczenie. Należy pamiętać, że odpowiednia dieta wzbogacona odpowiednimi suplementami, wraz z ścisłym nadzorem medycznym bardzo często może zapobiec poważnym problemom fizycznym i mentalnym związanym z tymi chorobami metabolicznymi.

Poza badaniami, którym dziecko zostanie poddane w pierwszych dobach po urodzeniu, dziecko będzie często odwiedzało gabinet lekarski w ramach rutynowych wizyt, tzw. well baby visits. Wizyty przypadają na: 3-5 dni po urodzeniu, 2 tygodnie lub 1 miesiąc, 2 miesiące, 4 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy i 12 miesięcy w zależności od tego, jak maluch się rozwija.
W tym czasie poza rutynowym sprawdzaniem wzrostu i przyrostu masy ciała, obwodu głowy i generalnego rozwoju fizycznego oraz psycho-socjalnego dziecko będzie miało również sprawdzany wzrok oraz odruchy. Rutynowe wizyty wiążą się także z przyjęciem przez dziecko zalecanych dawek szczepionek.
Co do dodatkowych badań to lekarz może zalecić badanie krwi (z nakłucia palca) na poziom żelaza jeżeli istnieje podejrzenie, że maluch może mieć anemię oraz próbę tuberkulinową (test skórny) w przypadku podejrzenia o zakażenie gruźlicą. W okolicach 6-12 miesiąca dziecko dostanie skierowanie na test na stężenie ołowiu we krwi. Test jest rutynowym badaniem zalecanym dla wszystkich dzieci ze szczególnym uwzględnieniem tych, które mieszkają w miejscach wysokiego ryzyka. Badanie wymaga pobrania krwi z żyły dziecka. Zdarza się, że lekarz zleca badanie na poziom żelaza i ołowiu we krwi razem aby ograniczyć konieczność wielokrotnych wizyt w laboratorium.

Rodzice spodziewający się dziecka mają mnóstwo informacji do przyswojenia i momentami wydaje się to obezwładniające, ale kluczem do ogarnięcia sytuacji i przygotowania się do nowej rzeczywistości jest zapoznanie się z informacjami i wiedza o tym co czeka ich i ich dziecko. Pozwoli to uniknąć czasem nieprzyjemnych niespodzianek, paniki i konieczności nagłego podejmowania decyzji na chybił-trafił.  Warto dowiedzieć się wcześniej jakie badania rutynowo wykonywane są nie tylko w stanie w jakim mieszkamy, ale też w szpitalu w którym dziecko się urodzi, gdyż czasem wymogi szpitala wykraczają poza to, co jest wymagane przez stan. Warto zadbać o to, żeby nasz lekarz i lekarz który będzie prowadził naszą pociechę wiedzieli czego chcemy a czego nie. Komunikacja z lekarzami i szpitalem oraz uzyskanie satysfakcjonującej ilości informacji jest podstawą do tego, aby spokojnie podejmować decyzje dotyczące zdrowia naszej pociechy.

Zastrzeżenie: Zamieszczone na stronie informacje o charakterze medycznym nie mogą stanowić podstawy do samodiagnozy, leczenia, lub podejmowania innych działań związanych ze zdrowiem. Informacje te nie są również poradą medyczną. Przy podejmowaniu decyzji dotyczących zdrowia należy zawsze korzystać z porady lekarza.

Źródła:
Ulotka w języku polskim http://www.illinoissoundbeginnings.org/OneNetLibrary/1/documents/4300P.pdf
http://kidshealth.org/parent/system/medical/newborn_screening_tests.html#
http://dph.illinois.gov/topics-services/life-stages-populations/newborn-screening
http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/the-recommended-uniform-screening-panel
http://www.idph.state.il.us/HealthWellness/disorderlist.htm
https://newsteps.org/sites/default/files/Core%20Recommended%20Uniform%20Screening%20Panel%20Conditions%20Screened%20by%20State-5-2014.pdf
http://www.babysfirsttest.org/